據(jù)介紹，SMA是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉萎縮和無力，進(jìn)而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失，是2019年國家頒布的首批罕見病之一。新生兒發(fā)病率約為1/6000—1/10000。

37歲的王晶(化名)是SMA患者，在重醫(yī)附一院接受了腰穿鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療。自出生起，她就一直不能獨(dú)立站立和行走。從23歲起，她肌肉萎縮加重，洗漱、進(jìn)食、書寫等日常生活也受到嚴(yán)重影響。

在大坪醫(yī)院接受治療的患者今年18歲，是從12歲開始出現(xiàn)癥狀，2018年被確診為SMA。

諾西那生鈉由渤健公司研發(fā)、生產(chǎn)，是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，于2016年12月23日首次在美國獲批，2019年2月在中國獲批上市。但其一針近70萬元的價格，加上此前未納入醫(yī)保，讓很多患者望而止步，成為“天價藥”。

為何價格會這么高?重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科副主任肖飛說，因?yàn)镾MA是罕見病，與普通藥物不同的是，罕見病病人數(shù)量少，愿意投入資金研發(fā)的企業(yè)也少，藥物研發(fā)進(jìn)展緩慢，而為了收回研發(fā)成本，定價較高。

“我們一直都在等降價的那一天，終于等到了!”當(dāng)聽到諾西那生鈉納入醫(yī)保的消息后，王晶的母親喜極而泣。

2021年12月，國家醫(yī)保局公布了74種新藥進(jìn)醫(yī)保，諾西那生鈉注射液位列其中。經(jīng)過8輪“靈魂砍價”，該藥品降價到每針3.3萬元，并進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄，從今年1月1日開始執(zhí)行。

“這種藥只能采用腰穿鞘內(nèi)給藥，因?yàn)榇婊畹匠赡昶诘腟MA患者大多存在嚴(yán)重的脊柱畸形，所以腰椎穿刺難度極大。”肖飛說，經(jīng)過神經(jīng)內(nèi)科、麻醉科的通力合作，在床旁超聲引導(dǎo)下，經(jīng)過數(shù)次嘗試，最終成功穿刺。.

大坪醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師陳陽說，已有多位SMA患者聯(lián)系醫(yī)院準(zhǔn)備接受諾西那生鈉治療。 (記者 李珩)